唐氏筛查多少周做最合适 怀孕多久做唐氏筛查最合适

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很多准妈妈准爸爸们希望在怀孕后做唐氏筛查，但笔者建议做无创DNA。因为无创DNA准确率更好，是一个很好的筛查手段。

什么是无创DNA

胎儿与妈妈之间的是通过胎盘链接与分隔的。通过胎盘母儿交换营养物质、代谢废物、交换氧气与二氧化碳以及各种激素、小分子的物质。这也是我们能通过化验目前的血可以进行唐氏儿筛查的原理。胎盘也防止母儿的血细胞相互融合，这个功能叫做胎盘屏障，大分子的物质、细胞不能自由地出入，这个功能能保护母儿的健康，防止免疫杀伤、细菌感染以及毒物伤害胎儿。

过去科学家一直认为这个屏障是密不透风的。直到1997年科学家第一次发现在母亲的血液中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞，证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的。

2010年又有科学家证明，在目前的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组，该技术是进行无创DNA检测的前提和基础。

无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，得出胎儿患有非整倍体染色体疾病的风险值。

无创DNA的准确率约为99%，随着技术的改进，准确率得以改善。三代测序技术，不仅可以筛查18、13、21号染色体的非整倍体异常，性染色体异常也可以筛查。

而唐氏筛查是通过检查激素进行评估染色体异常的风险值。染色体异常的患儿胎盘分泌的激素水平异常，在早期和中期测定的激素的种类不同。根据激素水平、孕周、年龄等综合分析判断风险值。但是无论是孕早期的唐氏筛查还是孕中期的唐氏筛查，其准确率都不如无创DNA，都有一定的假阳性或者假阴性率，假阳性会虚惊一场，假阴性就更加糟糕了，会让不健康的胎儿出生。

无创DNA在怀孕12周以后就可以抽血测定。而早期唐氏筛查在11-14周之间抽血。中期唐氏筛查在14-18周之间抽血。

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