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男胎儿发育晚被误诊女 男孩被误诊为佝偻病治疗1年

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这是一位4岁的男孩,因为出现双腿弯曲被误诊为钙和维生素D缺乏性佝偻病治疗,一直口服维生素D3和钙片,双腿弯曲病却没有得到改善,经医生们详细地诊治后,确诊这种“怪病”背后的原因是……

双腿弯曲的4岁男孩

图2:胫骨内侧内陷,右侧骨骺线角度为25°,左侧为20°,超出生理正常角度[1]

误诊为佝偻病1年!

(一)这种儿童Blount病,到底什么来头?

Blount病也叫胫骨内翻、胫骨畸形性骨软骨病、胫骨内髁骨软骨病等。1937年,一个叫Blount的人首次总结并报道了一系列以胫骨近端后内侧内翻、内旋畸形为表现,累及骨骺及干骺端的骺软骨发育障碍性疾病,并提出“胫骨内翻”这一概念[2]。

最初发现的时间常被作为Blount病的分型依据,可分为婴儿型(早发型)和青少年型(迟发型)。早发患儿胫骨近端畸形更严重,多同时累及双侧;而迟发患儿股骨远端骨骺畸形常先于其他畸形,一般仅限于单侧[3]。

(二)为什么会得这个病?

Blount病的发病机制尚未完全明确,遗传因素在Blount病中的作用目前仍存在争议,质量指数(BMI)是否是导致Blount病发病研究较为广泛

一项研究[4]通过分析220例患者,发现患儿的开始走路时间平均为11.2个月(婴儿型)和11.5个月(迟发型),这与正常婴儿开始走路时间差异无统计学意义,但确诊时两种类型患者都倾向于肥胖;

且当BMI≥40kg/m2时,不论早发或迟发的Blount病,均存在正相关。超重会改变身体的几何形状,增加施加到骨骼和关节的负荷,大腿肥胖、增粗会增加膝关节内侧间室负荷[5]。

(三)临床表现有哪些?

①有体重超标、学步年龄偏早病史;

②症状多在2-3岁出现,表现为患侧小腿稍偏内侧弯曲,弯曲在胫骨上端最为明显,而且随着年龄进行性加重;

③严重患者患肢短缩、步态跛行,呈膝内翻改变,由于内侧骨骺发育障碍,内翻明显,可在内侧膝关节下端触摸到明显隆起的骨突[6-7]。

(四)怎么治疗?

1.胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗:针对婴儿型Blount病患者,推荐的外科治疗是胫骨近端截骨术[8],在监护人拒绝接受胫骨截骨手术或者截骨术后患儿无法配合日常生活及锻炼等特殊情况下,胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗可以作为治疗婴儿型Blount病的替代治疗。

而针对青少年型Blount病[9],因外侧半骨骺阻滞治疗是微创且可逆的,操作难度较小、并发症相对较少较轻,并且不影响后续截骨手术治疗,尽管治疗效果可能不佳,仍有学者建议将其作为仍具有生长潜力的青年型Blount病患儿的首选治疗方法;在其疗效不佳的情况下,可随时辅以截骨矫正术。

最后患儿结局如何?

图3:手术后的X光片显示腿部弓形的明显矫正[1]

[4]InabaY.Multicenterstudyofblountdiseaseinjapanbythejapanesepediatricorthopaedicassociation[J].JOrthopSci201419(1):132-140.

[5]NantelJ,BrochuM,PrinceFLocomotorstrategiesinobeseandnonobesechildren[J].Obesity(SilverSpring),2006.14(10):1789-1794.

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